Chamamos de doença genética toda a doença que resulta da alteração no código genético de um indivíduo (o DNA), podendo envolver um gene ou um conjunto de genes, e por vezes até cromossomos inteiros.
Os genes são regiões do DNA que produzem proteínas ou interferem na sua produção, e são responsáveis pela nossa estrutura biológica e por todas as informações que resultam no nosso crescimento, desenvolvimento, características pessoais e inclusive predisposições a algumas doenças ou condições clínicas.
Todos carregamos alterações em alguns genes, geralmente sem que isso cause doenças. Essas alterações são, inclusive, fundamentais para a variabilidade genética da nossa espécie.
Entretanto, quando um erro no DNA afeta o funcionamento de genes que desempenham funções importantes à nossa saúde, ele origina o que chamamos de doença genética.
Ter uma doença genética é o mesmo que ter uma doença hereditária?
Nem sempre a doença genética tem origem na herança familiar.
A doença hereditária é aquela que é herdada dos pais pelos filhos, através das gerações. A doença genética pode ter sua causa herdada de um dos pais, mas também pode acontecer em decorrência de um erro genético novo na família, originado ao acaso. Nesse caso, a doença genética é também congênita.
Doença congênita é aquela que está presente em um indivíduo desde o seu nascimento, sendo resultado de algum dano em seu processo de formação. Pode ser causada também por fatores ambientais, como causas infecciosas, substâncias químicas ou eventos mecânicos.
Ou seja: nem toda a doença genética é hereditária, e nem toda doença congênita é genética.
Gabriela Gayer
Genética Médica
CRM-BA 20246