Ter uma doença genética é o mesmo que ter uma doença hereditária?
Nem sempre a doença genética tem origem na herança familiar. A doença hereditária é aquela que é herdada dos pais pelos filhos, através das gerações. A doença genética pode ter sua causa herdada de um dos pais, mas também pode acontecer em decorrência de um erro genético novo na família, originado ao acaso. Nesse caso, a doença genética é também congênita.
Doença congênita é aquela que está presente em um indivíduo desde o seu nascimento, sendo resultado de algum dano em seu processo de formação. Pode ser causada também por fatores ambientais, como causas infecciosas, substâncias químicas ou eventos mecânicos.
Ou seja: nem toda a doença genética é hereditária, e nem toda doença congênita é genética.
Nesse caso, o melhor é fazer um Aconselhamento Genético que é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.
Gabriela Gayer
Genética Médica
CRM-BA 20246